Adrenogenitalinis sindromas - gydymo forma, diagnostika


Adrenogenitalinis sindromas - klinikiniai ir laboratoriniai sutrikimų sukeltų paveldėtų defektų gamybos kortikosteroidais dėl ryškus fone rinkinys trūksta fermento 21-hidroksilazės. Ženklai Adrenogenitalinis sindromas gali pasireikšti beveik bet kokio amžiaus, visų pirma įtraukiant atstovus moterų pusė žmonijos.

Priežastys Adrenogenitalinis sindromas



Tiesioginis эtyopatohenetycheskym veiksnys Adrenogenitalinis sindromo gamybos fermentų trūkumas, kuris didina dėl hormoninių medžiagų antinksčių žievės gamyba poveikį. Jei sveikas žmogus yra numatytas normalus reguliavimas genų sintezę, lokalizuota vienoje pora autosomes kūno šeštasis, todėl Adrenogenitalinis sindromas turi būti nurodyta ligų su retsyssyvnыm režimu paveldėjimo grupei. Yra pacientų, su paslėpta forma Adrenogenitalinis sindromas, vadinamas vežėjų, kurie yra susituokę su žmogumi, kuris turi simptomus šia liga gali įsivaizduoti vaiką su akivaizdžių požymių atmetimo grupė.

Эtyopatohenetycheskoy klasifikacija remiasi Adrenogenitalinis sindromas fermentinio gedimo pobūdžio. Taip, virylna forma pridedama tik dalinę trūkumas fermento 21-hidroksilazės, o silvtrachayucha forma pasižymi papildomu trikdžių vandens ir mineralinių medžiagų apykaitos sukelia nesėkmės aldosterono ir kortizolio antinksčių žievės gamyba.
Berniukams, ženklai Adrenogenitalinis sindromas yra labai reta ir lydi nedideli klinikinių apraiškų pirmalaikio plėtros antrinių lytinių požymių fenotipo forma.

Pasak daugelio atliktų su Adrenogenitalinis sindromo skirtingų populiacijų vystymosi moksliniais tyrimais, ši patologija kenčia daugiau asmenų europinės rasės.

Formos Adrenogenitalinis sindromas


Be pasaulinėje praktikoje naudojant klinikinį endokrinologai klasifikavimo Adrenogenitalinis sindromas, kuris yra finansuojamas iš vieno stambaus arba klasikinis ligos forma ir du ne klasikinių formų, kuriems yra lengvas klinikinis vaizdas. Formavimas fenotipo savybes šio reto patologijos turi aiškų ryšį su iš trūkumas fermento 21-hidroksilazės ir su ja susijusia hiperandrogenizmu laipsnį.

Įgimta Adrenogenitalinis sindromas, kuris pasireiškia klasikine forma, pokyčiai sukėlė iš antinksčių jų kiaušinių dėjimo veikimo metu vaisiaus vystymuisi. Atsižvelgiant į tai, kad per didelis gamybos androgenų turi tiesioginį poveikį pirminių lytinių požymių formavimosi, yra visiškai vystytis vidaus dubens organų moteriškojo tipo, o nuo išorinių lytinių formavimo ankstyvoje vystymosi stadijoje.
Vėliau pernelyg įtaka testosterono provokuoja tik virilizaciją išorinių lytinių iš moteriškos lyties vaisiui, tai yra seksualinės piliakalnio padidėjimas, kuris virsta klitoris penysoobraznoy forma, nusausinti labyosakralnыh raukšlės ir formavimas psevdomoshonky, pažeidimą atskyrimo urogenitalinės sinuso į makštį ir šlaplės. Šis virilization tipo sunku nustatyti tinkamą lytinių vaiko po gimimo.

Taip pat pakeisti forma ir veikimą lytinių organų, vaiko antinksčių hiperplazija dėl pernelyg didelio gamybos androgenų iš antinksčių pradžios žymes.
Adrenogenitalinis sindromas vaikams, vyksta klasikinės formos, yra pagrįsta dėl tolesnių veiksmų pediatras, endokrinologas, kuri lemia optimalų amžių plastinės chirurgijos nenormalaus vystymosi ir po gydymo nuo narkomanijos, kuria siekiama vaiko vystymosi Moteris Santykių tipas pacientui.

Tokioje situacijoje, kai gimimo defektas fermento 21-hidroksilazės, nepateikė pateikti į antinksčių veikimo poveikį per vaisiaus vystymuisi, yra kritinis laikotarpis fenotipo savybes Adrenogenitalinis sindromas - per sėklidžių vystymosi. Šiuo atžvilgiu ši Adrenogenitalinis sindromas forma turi draugą, pavadintą "brendimas".
Debiutas klinikinių simptomų laikotarpiui adrenarhe, kuris ateina per 3 metus prieš menstruacijas ir yra ankstyvoje vystymosi antrinių lytinių požymių, padidėjęs plaukų augimas ir lytinio subrendimo "šuolis augimo." Dėl šių pacientų ypatybė yra tarpas laikotarpis pasireiškimo pirmajame menstruacijų, kuris patenka į 16 metų amžiaus. Be merginų su Adrenogenitalinis sindromas normalizuoja menstruacijų laikotarpis yra labai ilgas laiko tarpas.

Pacientams, sergantiems sėklidžių formos Adrenogenitalinis sindromu būdingas fenotipo savybes, skiriančias juos nuo bendraamžių (paryškintu šriftu odos su polinkiu į spuogai folikulų tipą, pernelyg kūno plaukų pagrindinį odą, aukštas, plačių pečių, krūtinės hipoplazija). Prityręs endokrinologas po pirminio patikrinimo pacientas gali nustatyti tikrąją diagnozę.
Atsižvelgiant į didelio androgenų gamybą po brendimo, ty po dvidešimties metų renginį, merginos susijęs su pastoti vaiką neįmanoma, ir dažnai pasireiškia myyazytsilnyh persileidimų ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Sunku pastoti, nes nereguliarus mėnesinių ciklas su polinkiu į prailginimo intermenstrual laikotarpį. Maždaug Fenotipų pokyčiai ši sąlyga nėra stebimas ir diagnostika galima tik po kruopštaus patikrinimo pacientą su laboratorijų ir instrumentinių metodus.




Diagnozė Adrenogenitalinis sindromas


Paciento konkrečią klinikiniai požymiai, endokrinologas ar ginekologo buvimas leidžia po pirminio tyrimo įtariamojo iš Adrenogenitalinis sindromas patikimą galutinės išvados buvimas gali būti nustatytas tik tada, kai laboratoriniam tyrimui. Hormoniniai Adrenogenitalinis sindromas diagnozė yra aukso standartas už ilgą laiką.
Adrenogenitalinis sindromas pasižymi sutrikusia sintezės steroidų gamybos 17-plėvelės keletą fazėje, didinant šio parametro kraujyje yra diagnostinis kriterijus endokrininės patologijos. Šlapimo apibrėžimas sodrumas 17 ketosteroydamy kurie metabolitai androgenų, yra svarbus Adrenogenitalinis sindromas diagnozę.

Sunkiais klinikinių atvejais, kai yra diferencinei diagnostikai tarp Adrenogenitalinis sindromas ir kitų endokrininių sutrikimų poreikis, lydi hiperandrogenizmu reikia padaryti medicinos testavimą nepalankiausiomis sąlygomis, su hlyukokortykosteroydom. Pacientams, sergantiems klasikinių Adrenogenitalinis sindromo, po to, kai šio bandymo steroidams lygis sumažintas bent 70%, kraujyje ir šlapime.
Tarp įrankiai informatyviausių vaizdo technika turi ultragarsinį su brandos folikulų aparato kiaušidžių apibrėžimas dubens. Atsižvelgiant į tai, kad dauguma pacientų su Adrenogenitalinis sindromas, ovuliacijos mėnesinių ciklas įvyksta, kai эhoskopyy pažymėti šiek tiek padidėjo kiaušidžių parametrų daug nesubrendusių folikulų.

Gydymo Adrenogenitalinis sindromas


Laboratorinė patvirtinimas ir diagnostikos įrankis yra tinkamas pagrindimas hormonų pakeičiamosios terapijos vartoti narkotikus hlyukokortykosteroydnoho seriją.
Perleidimas bet hlyukokortykosteryoda turi būti dozuojamas ir kontroliuojamomis laboratorinėmis indeksai kraujyje ir šlapime. Deksametazono vartojimas paros dozė 025 mg, turi būti laikomas iki pagrindinių klinikinių ligos pasireiškimais panaikinimo (ciklinio normalizuoti baziniu temperatūros, panaikinant dismenorėjos, эhoskopychesky multyfollykulyarnosty patvirtino kiaušidžių pašalinimas). Absoliutus kriterijus efektyvumo hormono teigiamą šiuo atveju yra įžeidžiantis planuojamą nėštumą, tačiau šis faktas nėra nutraukimo gydymo indikacija. Deksametazonas nėštumo metu patartina taikyti iki placentos susidarymo, kuris numato normalizuoja hormonų statusą vaisiui.

Moterys, kurios nėštumo metu sutapo imant hormonais hlyukokortykoydnoho eilės į ligoninę ligoninėje, siekiant atlikti dinaminį ultragarsu ir ryžtą 17-ketosteroidus šlapimu. Nėščios moters, kad gauna hormonų terapija už Adrenogenitalinis sindromo gydymui buvimas, sayazytsilnyh abortas istorija yra priežastis, kodėl эstroensoderzhaschyh hormoninių metodų paskyrimas, kuriomis siekiama pagerinti kraujo tekėjimą į oksyhenyrovannoy vaisiaus vystymuisi. Tarp platų šio narkotikų grupės plačiausiai mikrofollin maksimalus efektyvumas yra terapinė dozė nuo 025 mg per dieną. Iš moters kraujavimas ar vilkdami skausmas apatinėje pilvo išvaizda yra už nutraukti narkotikų požymių.

Atsižvelgiant į tai, kad moterys kenčia Adrenogenitalinis sindromo problemų, susijusių su nėštumo ir jautrumo sayazytsilnoho atsiradimo persileidimo ankstyvojo nėštumo laikotarpiu, tikslinga šioje situacijoje yra iš natūralaus progesterono analoginiu "duphaston" A paros dozė yra 20 mg paskyrimą. Ilgalaikis vaisto pašalina ystmykotservykalnuyu nepakankamumas, kuris yra dažniausia myyazytsilnoho abortas.
Vaistai, kurie sukuria palankią įtaką ovuliacijos plėtra yra klomifeno paraišką rekomenduojama būti derinamas su gliukokortikoidų vartojimu. Pacientas visada turėtų stebėti medikamentų režimą, kuris yra gauti jį į dienos doze, 100 mg, nuo trečdalio iki septynių dienų nuo menstruacinio ciklo kiekvieną mėnesį nėštumo.

Tokioje situacijoje, kai funkcijos debiutavo Adrenogenitalinis sindromą suaugus, kai moteris nesidomi išsaugoti reprodukcinę funkciją, ligų rekomenduojama gydyti naudojant kombinuotus preparatus, kurių sudėtyje yra estrogenų ir antiandrogenų (Androcur 25 mg). Atkreipkite dėmesį, kad šis narkotikus grupė klasifikuojami kaip simptominis, pašalinti smulkius fenotipo ligos pasireiškimus, o su narkotikų panaikinimo gali pakeisti ligą.
Siekiant kovoti su hyperhysutyzmom hormonų terapija netaikoma šioje situacijoje endokrinologai Veroshpironu kreipėsi į paskyrimo paros dozė yra 100 mg ryte, ilgai naudoti, kuri sumažina perteklių kūno plaukai apraiškas.

Taikymo sritis hormoninių kontraceptikų, kurių sudėtyje yra mažai geriamųjų kontraceptikų progestino komponentą, neturinčius androgeninį poveikį, yra pacientų grupė simptomų pabaigoje postpubertatnoy formų Adrenogenitalinis sindromas. Prieš pradėdami naudotis šia narkotikų grupė turėtų nustatyti paciento nenorą išsaugoti reprodukcinę funkciją, kaip duomenų hormonų propafenono išprovokuoti amenorėja hypohonadotropnoho tipo plėtrą.